Un copil născut cu sindromul Down are un material genetic suplimentar, mai exact o copie suplimentară completă sau parțială a cromozomului 21. Acest fapt afectează dezvoltarea sa fizică și cognitivă.
Tipuri de Sindrom Down
Există 3 tipuri de Sindrom Down, fiecare dintre acestea fiind cauzat de circumstanțe specifice materialului genetic suplimentar al cromozomului 21.
- Trisonomia 21: Acesta este cel mai frecvent tip de sindrom Down și reprezintă 95% din toate cazurile. Apare atunci când se produc trei copii ale cromozomului 21, în loc de cele două copii obișnuite, în fiecare celulă.
- Sindromul down prin translocație: Reprezintă 4% din totalul cazurilor. Acesta se manifestă atunci când un copil se naște cu cei 46 de cromozomi obișnuiți, dar poate avea material genetic suplimentar de la cromozomul 21, care se atașează la un alt cromozom din interiorul celulei.
- Mozaicismul (Sindromul Down Mozaic): Reprezintă 1% din cazuri și constă în un număr normal de celule cu cromozomi (46), dar și altele cu 47 de cromozomi, inclusiv o copie a cromozomului 21. Dintre toate tipurile de sindrom Down, acesta relevă cele mai puține simptome, acestea fiind totodată și mai puțin severe.
Simptome
Simptomele fizice și cognitive cauzate de sindromul Down nu sunt aceleași pentru toată lumea. Astfel, există anumite simptome asociate în mod frecvent cu această afecțiune:
- corpul copilului este mai scurt și are aspect îndesat
- tonus muscular slab cu flexibilitate atipică
- trăsături aplatizate ale feței, inclusiv puntea nasului
- ochi în formă de migdală
- mâini și picioare mici
- degete scurte și o singură cută, adâncă, în fiecare palmă
Întârzierile de dezvoltare și învățare asociate cu sindromul Down pot include:
- întârzieri în dezvoltarea limbajului
- probleme de atenție și concentrare
- dificultăți în a adormi
- întârzieri în dezvoltarea cognitivă
- mers la oliță/toaletă întârziat
Cauze și factori de risc
Nu se știe exact care este cauza pentru care unii bebeluși se nasc cu sindromul Down. Copia suplimentară a cromozomului 21 poate veni de la mamă sau de la tată. Totuși, singurul factor real pentru apariția sindromului Down este vârsta mamei la concepție.
„Este aproape întotdeauna ceva care se întâmplă în momentul concepției.”
Șansele unei femei în vârstă de 20 de ani de a da naștere unui copil cu Sindromul Down sunt 1 din 2.000. Până la 25 de ani, riscul crește la 1 din 350. La 40 de ani, riscul este de 1 din 100.
Diagnostic
În timpul perioadei în care femeia este însărcinată, medicul îi va recomanda în primul trimestru analiza numită Dublu Test. Prin aceasta, datorită ecografiei și a analizelor de sânge specifice, medicul va putea aprecia dacă există riscul ca bebelușul să se nască cu Sindromul Down.
Tratament
Deoarece Sindromul Down este o afecțiune cromozomială și nu o boală, nu există medicamente care să vindece sau să estompeze simptomele. Tratamentul se bazează pe dezvoltarea funcției cognitive și independenței motorii. Terapia este absolut necesară în cazul copilului cu sindromul Down, de la kinetoterapie, terapie comportamentală, hipoterapie, logopedie etc.
Complicații
Există o serie de complicații pe care copiii cu sindromul Down le pot dezvolta de-a lungul unei vieți. Aproape jumătate din persoanele care se nasc cu această afecțiune au sau vor avea probleme de natură cardiacă. În plus, mai mult de jumătate din copiii cu sindromul Down au probleme de vedere și/sau auz. Sistemul imunitar este slăbit, crescând riscul de infecții, inclusiv pneumonie.
Încă de la naștere, copiii născuți cu sindromul Down pot suferi de hipotiroidism și/sau apnee obstructivă în somn. De asemenea, aceștia se confruntă cu un risc mai mare de a face anemie, leucemie sau epilepsie în viitor.
Imaginea utilizată în acest articol a fost preluata de pe site-ul Ce se întâmplă Doctore? și poate fi vizualizată direct aici.
